Учебная программа подготовки интернов по специальности генетика

Федеральное государственное учреждение «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

УТВЕРЖДАЮ

Директор ФГУ «ФЦСКЭ им. В.А. Алмазова»

Минздравсоцразвития России

член-корреспондент РАМН, профессор

______________ Е.В. Шляхто

23__ _декабря_______ 2010 г.

УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА

ПОДГОТОВКИ ИНТЕРНОВ

ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА»

Программа предназначена для подготовки специалистов по курсу «Медицинской генетики» в структуре обучения специальности «педиатрия» (очная форма).

Основная цель курса. Как составная часть высшего профессионального образования курс призван расширить клиническую подготовку будущих врачей в области медицинской генетики человека.

Учебные задачи дисциплины. В результате изучения курса студенты будут уметь:

• составлять родословную;

• анализировать результаты кариотипирования и цитегенетического исследования;

• определять показания для консультации генетиков;

• строить врачебную тактику с учётом наличия или отсутствия наследственной или хромосомной патологии.

Требования к уровню освоения содержания дисциплины.

В соответствии с требованиями ГОС ВПО к содержанию и уровню подготовки выпускника по специальности после изучения дисциплины студент должен овладеть определёнными знаниями, умениями и навыками.

Номер цели

Содержание цели

В результате изучения дисциплины студент будет иметь представление о:

1.

Общих вопросах организации медико — генетической помощи населению, работы медико — генетической службы России.

2.

Принципах диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей

3.

Принципы диспансеризации и членов их семей в группе повышенного риска развития патологии.

4.

Современных методах лечения основных, наиболее часто встречающихся наследственных болезней.

5.

Общеклиническую характеристику, особенности течения различных типов наследственных заболеваний.

6.

Теоретических основах и подходах к этиологическому лечению наследственных болезней

7.

Принципах гемотерапии и перспективах её использования в современных условиях.

8.

Медико-психологических и этиологических вопросах медико — генетического консультирования.

В результате изучения дисциплины студент будет знать:

9.

Современные представления о геноме человека.

10.

Генетические аспекты роста и развития плода и ребенка.

11.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии у детей, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.

12.

Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболеваний —

13.

Общую характеристику хромосомной патологии, область приме нения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике хромосомных болезней у детей; показания для применения цитогенетического исследования.

14.

Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.

15.

Основные классы биохимических нарушений. Уровни биохимической диагностики и методы, используемые для диагностики наследственных болезней обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

16.

Общие вопросы клинической генетики моногенных заболеваний; показания к специальным методам обследования; методы профилактики и лечения изученных моногенных заболеваний, принципы патогенетического, симитоматического лечения и генной терапии.

17.

О теоретических основах и подходах к этиологическому лечению наследственных болезней.

18.

О принципах генотерапии и перспективности ее использования в современных условиях.

19.

Принципы и методы дородовой диагностики наследственных и врожденных заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

20.

Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

21.

Организацию медико — генетической службы России.

22.

Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.

В результате изучения дисциплины студенты будут уметь:

23.

Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

24.

Собирать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить её в графическом виде и проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.

25.

Сформулировать предположительный диагноз хромосомальной патологии и некоторых наиболее распространённых моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.

26.

Выявить инвалидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

27.

Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного обследования в виде дневников и заключений в истории болезни пациента.

28.

Обоснованно направлять пациентов на медико — генетическое консультирование, обеспечить необходимую документацию для проведения медико — генетической консультации.

29.

Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение наследственных и врождённых заболеваний, снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.

Раздел №2

Содержание дисциплины

Практические занятия

Тема занятия

Вопросы для занятия

1. Введение в медицин- скую генетику. Наследственность и патология.

Введение в медицинскую генетику как клиническую дисциплину. Основные исторические вехи взаимодействия генетики и педиатрии. Роль генетических факторов во внутриутробном и постнатальном развитии организма. Взаимодействие наследственных факторов во внутриутробном и постнатальном развитии организма. Взаимодействие наследственных и средовых факторов в разные периоды онтогенеза. Наследственность и патология. Классификация наследственной патологии. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе детских болезней

2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики

Семиотика, клинические особенности наследственных заболевании у детей. Принципы клинической диагностики наследственных болезней у детей. Принципы диагностики наследственных болезней у детей. Особенности клинического обследования ребёнка для выявления на следственной патологии. Пороки развития. Этиологические факторы понятие о критических периодах онтогенеза. Генетический контроль морфогенеза и обмена веществ. Их виды, нормальная вариабельность и значение в диагностике наследственной патологии. Гены в семьях. Клинико — генеалогический метод. Суть метода, его возможности. Техника метода. Возможные ошибки при семейной информации. Генетический анализ родословных. Критерии основных типов наследования болезней.

3. Моногенные наследственные болезни.

Клинические аспекты современных представлений о геноме человека. Моногенные болезни. Классификация. Этиология. Генетическая гетерогенность. Патогенез на молекулярном уровне. Клинический полиморфизм наследственных болезней и его причины. Явление импринтинга на генном уровне. Кровнородственные браки и здоровье детей. Наследственные болезни у детей. Классификация. Характеристика патогенеза основных групп. Клиника основных нозологических форм. Принципы дифференциальной диагностики. Биохимические и молекулярно — генетические методы диагностике болезней и гетерозиготных состояний. Лечение наследственных болезней обмена веществ. Наследственные синдромы пороков развития моногенной этиологии. Основные нозологические формы. Врождённые пороки развития тератогенной природы. Понятие о фенокопеях. Основные тератогены. Профилактика моногенных синдромов врождённых пророков развития и тератогенных взаимодействий. Моногенные болезни у детей с медленным хроническим течением (болезни лёгких, желудочно-кишечного тракта, почек, скелета, эндокринной системы, крови). Особенности клинического выявления и диффрендиальная диагностика. Принципы патогенетического лечения медленно развивающегося форм. Социальная адаптация и реабилитация больных.

4 Хромосомные болезни

Хромосомные болезни. Этиология. Классификация. Цитогенетические варианты нозологических форм. Роль хромосомных и геномных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза. Клиника основных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза. Клиника основных форм хромосомных болезней. Цитогенетические методы. Основные принципы методов. Варианты и их решающие возможности. Показания для цитогенетического обследования. Лечение, реабилитация и воспитание больных с хромосомальной патологией

5. Болезни с наследственной предрасположенностью

Доказательства наследственного предрасположения к болезням. Механизмы их развития. Понятие о генетических и средовых факторах риска. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе аллергических состояний. Наследственное предрасположение к реакциям на лекарственные, препараты, пищу, др. факторы окружающей среды. Фармакогенетика. Понятие об экогенетических болезнях.

6. Профилактика наследственной патологии

Социальный и медицинский груз наследственной патологии. Понятие о первичной и вторичной профилактике. Первичная профилактика. Роль медико— генетического консультирования. Планирование семьи. Перинатальная профилактика. Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания, осложнения. Охрана окружающей среды от загрязнений. Преконценционная профилактика. Вторичная профилактика. доклиническая диагностика. Просеивающие программы диагностики на следственных заболеваний у ново рождённых. Профилактическое лечение. диспансеризация семей с наследственной патологией Организация медико — генетической службы России.- Правовые, этические и деонтологические вопросы в клинической генетике.

Лекционные темы

№ п/п

Тема лекции

1

Введение в генетику

2

Семиотика и принципы клинической диагностики наследственны болезней

3

Геном человека

4

Молекулярно — генетические методы диагностики.

5

Хромосомные болезни

6

Наследственные болезни обмена

7

Общие принципы лечения наследственных болезней

8

Профилактика наследственной патологии

Раздел №3 содержание самостоятельной работы студентов

ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ.

Форма контроля за самостоятельной работой — защита реферата перед студенческой аудиторией, с последующим обсуждением реферата с группой.

Реферат должен состоять из 10 печатных листов с полями слева 2 см, сверху, справа, и снизу по 1,5 ем, отражать цели, задачи, и основную часть с полным раскрыванием основной проблемы и завершает реферат заключение и список использованной литературы.

ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ

1. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии; частота, проявления, вклад генетических факторов, в их происхождение.

2. Генетические основы здоровья. Генетические подходы к управлению саногенезом.

З. Мутации как этиологические факторы. Геномные, хромосомные и генные мутации.

4. Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур.

5. Общие механизмы патогенеза моногенных наследственных болезней. Патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска, ассоциация с менделирующими признаками или маркерами.

6. Наследственность и клиническая картина. Широкое разнообразие проявлений наследственных заболеваний.

7. Генетическое содержание афоризма “лечить не болезнь, а больного”. Зависимость действия генов от факторов среды.

8. Летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и младенческой смертности, связь с бесплодием, спонтанными абортами и выкидышами).

9. Уровни биохимической диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях.

10.Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии.

11 .Антропометрия в диагностике наследственных болезней.

12.Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов и врожденных состояний.

13.Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, системные и множественные врожденные пороки развития. Этиологическая гетерогенность ВПР. Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии.

14.Клиника и генетика следующих форм наследственных болезней: неврофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдромы Элерса-Данлоса и Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Х-сцепленный умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, витамин — Д — резистентный рахит.

Раздел № 4 учебно – методическое и информационное

обеспечение дисциплины

Перечень контрольно – диагностических материалов для текущего, рубежного и итогового контроля

вопросы к зачёту по медицинской генетике.

Наследственность и патология.

Классификация наследственной патологии.

Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе детских болезней.

Семиотика, клинические особенности наследственных заболеваний у детей.

Принципы клинической диагностики наследственных болезней у детей.

Принципы диагностики наследственных болезней у детей.

Особенности клинического обследования ребёнка для выявления наследственной патологии.

Пороки развития.

Этиологические факторы понятие о критических периодах онтогенеза.

Генетический контроль морфогенеза и обмена веществ.

Их виды, нормальная вариабельность и значение в диагностике наследственной патологии.

Клинические аспекты современных представлений о геноме человека.

Моногенные болезни. Классификация. Этиология.

Генетическая гетерогенность.

Патогенез на молекулярном уровне.

Клинический полиморфизм наследственных болезней и его причины. Явление импринтинга на генном уровне.

Кровнородственные браки и здоровье детей.

Наследственные болезни у детей. Классификация.

Характеристика патогенеза основных групп.

Клиника основных нозологических форм.

Принципы дифференциальной диагностики.

Биохимические и молекулярно — генетические методы диагностике болезней и гетерозиготных состояний.

Лечение наследственных болезней обмена веществ.

Врождённые пороки развития тератогенной природы.

Понятие о фенокопех.

Основные тератогены.

Профилактика моногенных синдромов врождённых пророков развития и тератогенных взаимодействий.

Моногенньие болезни у детей с медленным хроническим течением (болезни лёгких, желудочно-кишечного тракта, почек, скелета, эндокринной системы, крови).

Особенности клинического выявления и дифференциальная диагностика.

Хромосомные болезни. Этиология. Классификация.

Цитогенетические варианты нозологических форм.

Роль хромосомных и геномных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза.

Клиника основных мутаций в патологии в различные периоды онтогенеза.

Клиника основных форм хромосомных болезней.

Цитогенетические методы.

Основные принципы методов.

Варианты и их решающие возможности.

Показания для цитогенетического обследования.

Лечение, реабилитация и воспитание больных с хромосомальной патологией.

Доказательства наследственного предрасположения к болезням.

Механизмы их развития.

Понятие о генетических и средовых факторах риска.

Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе аллергических со стояний.

Наследственное предрасположение к реакциям на лекарственные препараты, пищу, др. факторы окружающей среды.

Фармакогенетика.

Понятие об экогенетических болезнях.

Социальный и медицинский груз наследственной патологии.

Понятие о первичной и вторичной профилактике.

Первичная профилактика.

Роль медико—генетического консультирования.

Планирование семьи.

Перинатальная профилактика.

Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания, осложнения.

Охрана окружающей среды от загрязнений.

Преконцепционная профилактика.

Вторичная профилактика. Доклиническая диагностика.



Страницы: 1 | 2 | Весь текст